Ege Üniversitesi (EÜ) Tıp Fakültesinde görevli bilim insanları, 19 yıldır hastalığına teşhis konulamayan 24 yaşındaki genç kızın el ve ayaklarında yaşadığı rahatsızlığın yeni bir genetik hastalıktan kaynaklandığını belirledi.
Torbalı ilçesinde akraba evliliği sonucu dünyaya gelen B.Y, henüz 5 yaşında çocuk hasta el ve ayak parmaklarıyla eklemlerinde tutukluk, parmaklarda içe doğru bükülme, kollarda ve bacaklarda kasılma, deri sertleşmesi ve şiddetli ağrı şikayetiyle ailesi tarafından hastaneye götürüldü.
Yapılan test ve muayene sonunda romatizmal bir hastalık olabileceği düşünülerek tedaviye başlandı. Uygulanan tedaviye olumlu yanıt vermeyen hastada bir süre sonra menisküs ve kalp kapağında gevşeme sorunları da baş gösterdi. B.Y, 11 yaşına geldiğinde yakınları tarafından Ege Üniversitesi Çocuk Hastanesine getirildi.
EÜ Çocuk Sağlığı Hastalıkları Ana Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Özgür Çoğulu ve öğretim üyesi Prof. Dr. Ferda Özkınay, Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı öğretim üyeleri Doç.
https://www.haberler.com/guncel/turk-bilim-insanlari-yeni-bir-genetik-hastaligi-15299512-haberi/
