C’est au sein des différentes formes d’hominines à grand cerveau qui apparaissent pendant le Pléistocène moyen (780 000 à 128 000 avant le présent) que s’enracine Homo sapiens. La définition du morphotype de l’espèce a donné lieu à de nombreuses discussions, notamment en raison de la grande variabilité des populations actuelles. L’inclusion de formes anciennes a compliqué un peu plus la tâche des paléoanthropologues qui ont souvent assimilé les concepts d’« homme anatomiquement moderne » à celui d’Homo sapiens. C’est notamment la rétraction de la face sous une cavité encéphalique de plus en plus globulaire qui caractérise notre espèce. Cependant la face des hommes actuels a aussi conservé de nombreux traits primitifs déjà présents chez Homo erectus. Elle n’est cependant pas le produit d’une simple réduction allométrique des faces prognathes de formes africaines rattachées à Homo rhodesiensis ou à Homo heidelbergensis. En effet, ces taxons doivent très probablement être exclus de notre ascendance directe en raison des caractères dérivés qu’ils présentent. Dès 300 000 ans avant le présent, les fossiles humains découverts à Jebel Irhoud au Maroc représentent les formes les plus anciennes d’Homo sapiens connues à ce jour. Ces individus combinent une morphologie faciale proche de celle des hommes actuels et un encéphale de grande taille mais encore peu globulaire. L’apparition de notre espèce semble être le produit d’une évolution à une échelle panafricaine et, sur le plan comportemental, elle est associée à la transition des industries lithiques du Early Stone Age vers celles du Middle Stone Age.
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