Diyarbakır'ın Bismil ilçesinde yaşayan ve genetik hastalığı, Türk ve İngiliz bilim insanları tarafından teşhis edilen 7 yaşındaki Yakup Altun, uygulanan tedaviyle yaşama bağlandı.
TÜBİTAK, Dokuz Eylül Üniversitesi (DEÜ) ve Research Councils UK desteğiyle yürütülen "Türkiye-İngiltere İkili İşbirliği Projesi" kapsamında DEÜ Tıp Fakültesi Çocuk Nörolojisi Ana Bilim Dalı ile İzmir Biyotıp ve Genom Merkezinden (İBG) bilim insanları, akraba evliliğinden doğan ve nörolojik hastalıkları bulunan çocuklara yönelik genetik araştırma yaptı.
Üç yıl süren çalışmalarda, yıllarca tanı konulamamış 200 çocuktan 150'sinin hastalığı genetik araştırmayla teşhis edildi. Bu çocuklardan biri de Diyarbakırlı Yakup Altun oldu.
Yürüyemeyen, gelişme, dil, sosyal iletişim ve motor geriliği, otizm, epilepsi ile yeme içme bozukluğu görülen 7 yaşındaki Yakup'ta, dünyada sadece 200 vakanın bildirildiği beyin kreatin sentez bozukluğu tespit edildi. Haber
https://www.haberler.com/hastaligi-turk-ve-ingiliz-bilim-insanlarinca-14032270-haberi/
