Cet enfant de 11 ans, qui souffrait d’une maladie orpheline a pu être soigné d’une manière étonnante.
L’enfant a été diagnostiqué l’année dernière d’une dyskinésie, lié au gène ADCY5.
Le garçon souffrait de mouvements involontaires du visage et des membres supérieurs dès l’âge de 3 ans.
A l’âge de 11 ans, il était dans l’incapacité de faire des activités quotidiennes et de suivre une scolarité normale.
En buvant du café, les mouvements incontrôlés de l’enfant se sont considérablement réduits.
Le traitement a débuté en faisant boire une tasse d’expresso le matin.
Pour éliminer la quasi totalité des crises chez l’enfant, une seconde tasse lui était délivré l’après-midi, puis le soir.
La mutation génétique modifierait l’activité d’une enzyme couplée à des récepteurs cibles de la caféine dans le cerveau.
Utiliser la caféine comme antagoniste de ces récepteurs a du sens pour réduire les mouvements anormaux.
La caféine contenue dans la boisson inhiberait une enzyme produite en excès, dans le cas de cette maladie rare.
