10 Генетических мутаций, встречающихся у людей - Интересные факты

2018-01-17 7

Подписка \r
-----------------------------------------------------------------------------------------------\r
Планета Фактов \r
ссылка на источник материала \r
мы Вконтакте! вступайте будет интересно! :)\r
Blogger \r
Facebook: \r
мы в одноклассниках! вступайте :) \r
\r
\r
1. Прогерия\r
Большинство детей, больных прогерией, умирают в возрасте около 13-ти лет, но некоторые доживают и до 20-ти. \r
\r
2. Синдром Юнера Тана\r
Синдром Юнера Тана (СЮТ) характерен прежде всего тем, что люди, страдающие им, ходят на четвереньках. Открыл его турецкий биолог Юнер Тан после изучения пяти членов семьи Улас в сельской местности Турции.\r
\r
3. Гипертрихоз\r
Гипертрихоз также называют «синдромом оборотня» или «синдромом Абрамса». Он проявляется только у одного человека из миллиарда, и только 50 случаев со времён Средневековья были задокументированы.\r
\r
4. Эпидермодисплазия верруциформная\r
Эпидермодисплазия верруциформная — отклонение чрезвычайно редкое, делающее своих носителей склонными к широко распространённому вирусу папилломы человека (ВПЧ). Эта инфекция вызывает образование на коже чешуйчатых пятен и папул (плоскоклеточный рак кожи), \r
\r
5. Тяжёлый комбинированный иммунодефицит\r
Люди с этим генетическим отклонением рождаются без эффективной иммунной системы. Болезнь стала известна после вышедшего на экраны в 1976-м году фильма «Мальчик в пластиковом пузыре»\r
\r
6. Синдром Лёша-Нихена\r
СЛН проявляется у одного младенца мужского пола из 380 000 и приводит к увеличению синтеза мочевой кислоты. \r
\r
7. Эктродактилия\r
У страдающий эктродактилией пальцы на ногах или руках либо отсутствуют, либо недоразвиты, из-за чего кисти рук или ступни напоминают клешни. К счастью, такие нарушения в геноме встречаются редко. Эктродактилия может проявляться по-разному, иногда пальцы просто срастаются, и в этом случае их можно разделить с помощью пластической операции, в других случаях пальцы даже не сформированы до конца. Часто заболевание сопровождается полной потерей слуха. \r
\r
8. Синдром Протея\r
Вероятно, именно от этого заболевания страдал Джозеф Меррик, известный как Человек-слон. При синдроме Протея кости и кожный покров больного могут начать увеличиваться аномально быстро, в результате чего нарушаются естественные пропорции тела. \r
\r
9. Триметиламинурия\r
Это генетическое заболевание встречается настолько редко, что уровень заболеваемости даже не известен. Но если кто-то находящийся рядом с вами страдает этим — вы сразу заметите.\r
\r
10. Синдром Марфана\r
Синдром Марфана — заболевание не такое уж и редкое, как правило, оно проявляется у одного человека из 20 000.

Free Traffic Exchange