دانشمندان آمریکایی در پروژه اخیر خود برای یافتن منشا ژنتیکی بیماری اوتیسم قصد دارند نقشه ژنتیکی صدها خانواده دارای فرزند پسر مبتلا به اوتیسم و فرزند دختر غیر مبتلا به این بیماری را بررسی کنند.
در مجموع پسران چهار برابر دختران به بیماری اوتیسم مبتلا می شوند. دانشمندان پژوهش «خواهران اوتیسم» میگویند که در آستانه کشف پازل ژنتیکی این بیماری هستند. حل این پازل می تواند به آنها در یافتن درمان و شاید جلوگیری از آن کمک کند.
ایوی بک، دختر پانزده ساله ای است که برای این پژوهش، دی ان ای خود را اهدا کرده است. او امیدوار است که این تحقیقات به برادرش تامی کمک کند. ابتلای تامی به اوتیسم از سه سالگی تشخیص داده شد.
ایوی می گوید: «من امیدوارم که نتایج بتواند به برادرم کمک کنند. چیزی مثل معالجه. تا زندگی او را آسان تر کند و بتواند به موفقیت برسد.»
دختران مبتلا به اوتیسم معمولا می توانند با مهارت های اجتماعی این بیماری را پنهان کنند. در مواردی دیگر بعضی از دخترها با وجود داشتن ژن اوتیسم یکسان با پسران، بدون ابتلا به این بیماری بدنیا آمده اند. در این پژوهش دانشمندان بدنبال یافتن چرایی این موضوع هستند.
جوزف بوکسبوم، مدیر مرکز درمان اوتیسم در بیمارستان مونت سینال می گوید: «دختران می توانند جهش ژنتیکی یکسان با پسران داشته باشند اما مبتلا نشوند. آنها در مواردی حتی دو برابر جهش ژنتیکی عامل اوتیسم را دارند.»
جدیدترین پژوهش ها در مورد ژن های اوتیسم تفکرات مرسوم در مورد این بیماری را به چالش کشده است. این پژوهش در صدد کشف «عامل محافظ» است. این عامل ممکن است توضیح دهد که چگونه دختران دارای ژن این بیماری، به اوتیسم مبتلا نمی شوند. رسیدن به پاسخ این سوال می تواند به دستیابی به دارویی برای معالجه و درمان و حتی پیشگیری از اوتیسم کمک کند.
آلیسون سینگر، رئیس بنیاد علمی اوتیسم می گوید: «ما سعی داریم دخترانی را که ژن اوتیسم دارند پیدا کنیم اما نه کسانی که علائم بیماری را دارند. می خواهیم بفهمیم که چه چیز مشترک دیگری دارند تا بتوانیم این «عامل محافظ» را پیدا کنیم. اگر این عامل کشف شود میتوان هم به دختران و هم به پسران برای حفاظت در برابر این بیماری کمک کرد.»
عامل اصلی بیماری اوتیسم ناشناخته است. اما عامل ژنتیکی و عوامل بیرونی چون سن بالای والدین و تولد زودرس در این بیماری نقش موثری دارند.
این تحقیقات غیرانتفاعی توسط بنیاد علمی اوتیسم اداره می شود. پژوهش «خواهران اوتیسم» سال گذشته آغاز شد و با جمع آوری دی ای ان های لازم، بر سرعت و پیشرفت آن افزوده می شود.
