L'équipe de communication et de coordination de la filière de santé Anomalies du Développement Déficience Intellectuelle de causes Rares (AnDDI-Rares) a créé un blog et un film pour décrypter la génétique, les nouvelles recherches et faciliter la vie des patients et de leurs proches dans leur quotidien.
« Expliquer les technologies de nouvelle génération en génétique et en particulier le séquençage haut débit d’exome aux patients, à leur famille et aux futurs médecins » Telle est l’ambition du film de 7 minutes réalisé à l’initiative de l’équipe du centre de génétique du CHU de Dijon : « Diagnostic des maladies rares : apport du séquençage de nouvelle génération » Pour que le public concerné saisisse les enjeux, l’apport mais aussi le caractère partiel du diagnostic génétique, un documentaire animé montre les différentes étapes du processus scientifique.
